선천성 대사이상 질환

안녕하세요!! 주니입니다^^

오늘은 선천성 대사이상 질환에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다.

 

 

《선천성 대사이상 검사는 꼭 하는 것이 좋습니다 .》

그 중에서도 갑상선기능 검사 결과 문제가 되는 아기들이 간혹 있습니다. 이런 검사들을 해서 문제가 발견되는  경우. 조기에 치료하면 대개는 큰 문제를 일으키지 않습니다.

 

 

특히 갑성선 기능저하증의 경우 늦게 발견할수록 그리고 치료가 늦어 질수록 아이의 머리가 나빠집니다. 증상이 나타나서 갑상선기능저하증을 의심할 때가 되면 이미 시기가 늦습니다.

생후 1주일 경에 하는 검사를 통해 조기에 발견해서 치료를 하면 큰 문제가 생기는 것을 막을 수 있습니다.

 

《선천성 대사이상 질환은 조기 발견이 중요합니다.》

 선천성 대사이상 질환은 우리몸에 필수적인 여러가지 효소나 호르몬의 선천적인 이상으로 인해 생기는 병입니다. 주로 뇌와 간에 영향을 미치는 선천성 대사이상 질환은 심각한 지능장애를 초래하기도 하고 간과 콩팥을 망가뜨리기도 합니다. 그냥 두었다가는 평생 치명적인 장애를 안고 살아야 하기 때문에 질병을 일으킬 수 있는 원인을 미리 검사해서 밝힌 뒤 치료를 받도록 해야 합니다. 조기에 진단을 내리면 식이요법이나 호르몬 치료로 정상이나 정상에 가까운 생활을 할 수 있습니다.

 

《선천성 대사이상 검사는 어떻게 하나요?》

요즘은 거의 대부분의 아기들이 선천성 대사이상 검사를 받습니다.조산원에서 아기를 낳는 경우 이 문제에 대해 잘 상의하여 빼먹지 않게 주의하세요.대사라는 것은 우리 몸에서 여러 가지 물질들이 분해되는 과정을 말하는 것인데 먹은 것을 제대로 처리하지 못해서 병이 생기는 것을 대사이상이라고 합니다.선천성 대사이상 검사로 밝혀낼 수 있는 질병에는 단풍 당뇨병, 페닐케톤요증, 히스타딘혈증, 갈락토스혈증, 호모시스틴요증. 갑성선 기능저하증 등이 있습니다.

갑상선 기능 저하증이란 몸에서 갑상선 호르몬이 적게 만들어져 생기는 병을 말합니다. 선천성 대사이상 검사는 아무것도 먹이지 않고 검하사면 오차가 있을 수 있으므로 태어나자마자 바로 검사하지 않고 일단 모유나 분유를 며칠 먹인 후에 발꿈치 옆쪽에서 피를 뽑아 검사합니다. 보통 수유를 충분히 한 뒤 생후 일주일 정도 되었을 때 검사합니다.

 

《선천성 대사이상 검사는 어디서 하나요?》

요즘은 서울 지역 대부분의 산부인과와 소아과에서 선천성 대사이상 검사를 해주는 것으로 알고있습니다. 검사를 받으려면우선 출산할 병원의 의사에게 선천성 대사이상 검사를 하는지 미리 확인한 뒤 검사해 달라고 부탁해야 합니다. 그래야만 다른 검사 기관에 의로해서라도 그 결과를 알려 줄것입니다.

해당 지역 보건소에서도 아기의 선천성 대사이상 검사를 실비 또는 무료로 해주고 있는 것으로 알고 있습니다. 처렴한 비용으로 검사를 받고 싶은 분은 출산 전에 지역 보건소에 미리 문의해 보세요. 소아과는 BCG 예방접종을 하러 갈 때 처음 가게 되므로 소아과에서는 생후 일주일경에 시행하는 선천성 대사이상 검사를 하기가 힘듭니다.

 

《선천성 대사이상 검사를 안했는데 어떻게해죠?》

 이 검사는 신생아에게 필요한 검사이기 대문에 아이가 일단 잘 자랐다면 검사할 필요가 없습니다. 선천성 대사이상에 의한 질환들은 아이가 크면 대개 의사의 진찰에 의해서 진단을 내릴수 있으므로 지금까지 진찰해 준 소아과 의사가 별다른 말이 없었다면 걱정할 필요가 없습니다.

 

《겁나서 어떻게 아기 갖겠냐구요?》

선천성 대사이상 질환에 대한 이야기를 하면 부모들은 둘째 가지기가 겁이난다고 합니다. 첫째는 아무것도 모르는 상태에서 낳았는데 아는 것이 많아지니까 둘째 낳기가 더욱 겁이난다고 합니다. 하지만 미리 걱정할 필요는 없습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증을 제외하고는 우리나라에서 한 해 태어나는 신생아 40만명 남짓중에 선천성 대사이상 질환이 있는 아기는200여면 정도입니다. 극히 드문 병이지요. 일년에 교통사고로 사망하는 사람이 1만명이 넘는다는 걸 생각하면 그다지 걱정하지 않아도 될 것 같습니다. 최근에는 보건당국에서도 신경을 써서 선천성 대사이상 검사는 거의 다 하고 있습니다.

 

《갑상선 기능 저하증이란?》

 갑상선이란 말을 많이 들어 보셨을 것입니다. 갑상선은 사람 목 앞 후두부에 있는 H자 모양의 아주 작은 내분비선으로 몸의 신진대사를 조절하는 역할을 합니다. 갑상선 호르몬에는 진짜 갑상선 호르몬과 자극 호르몬이 있습니다. 진짜 호르몬은 호르몬의 역할을 하는 것이고 자극 호르몬은 갑상선 호르몬이 부족할 때 많이 분비하라고 자극을 하는 호르몬입니다.

 특히 갑상선 호르몬은 가장 중요한 호르몬 중의 하나로 아이들의 성장과 지능 발달에 매우 중요합니다. 갑상선 호르몬이 부족할 때는 갑상선 저하증을 , 갑상선 호르몬이 과다하게 분비될 때는 갑상선 항진증을 일으키게 됩니다. 아이에게 갑상선이 문제가 될 때는 갑상선의 기능이 떨어질 때입니다. 통계적으로 보면 4,500~7,000명 가운데 한 명 꼴로 선천성 갑상선 기능 저하증에 걸린 아이가 태어난다고 합니다. 이병에 걸린 아기는 잘 자라지 못하고 지능도 많이 떨어지며 두개골 성숙에도 지장이 생깁니다.

 

《갑상선 기능 저하증이라는 진단이 내려지면 되도록 빨리 엘 싸이록신이라는 갑상선 호르몬 제제를 먹여야 합니다.》

 아이 몸에서 갑상선 호르몬이 전혀 만들어지지 않는다면이 약을 평생 먹어야 하는데 약을 먹을 때는 주기적으로 병원에 다니면서 일년에 몇 번씩 검사를 받아야 합니다. 의사의 지시에 따라 용량 조절에 주의하면서 약을 먹이면 비교적 안정된 생활을 할 수 있습니다.

 

《이병에 걸리면 잘 자지 못하고 지능도 많이 떨어집니다.》

갑상선 기능 저하증에 걸리면 신생아 황달이 오래가고 입을 항상 벌린 째 혀를 입 밖으로 내밀고 있으면 멍한 표정을 짓습니다. 또 머리의 대천문이 열려 있고 머리카락도 거칠며 배꼽 탈장이 흔하고 변비도 잘 걸립니다.

시간이 지나도 성장이 되지 않아 키가 작고 지능도 낮습니다. 이병은 다른 방법으로는 치료가 안됩니다. 간혹 만병통치약이라는 약을 먹이다가 오히려 아이의 지능만 더 떨어뜨리는 경우가 있는데 이병은 반드시 소아과 의사의 지시를 받으면서 꾸준히 치료해야 합니다.

 

《병을 발견하고 나서 치료하면 이미 늦습니다.》

선천성 갑상선 기능 저하증은 증상이 나타나서 병을 발견하고 치료하면 이미 늦습니다. 그만큼 조기 진단과 조기 치료가 매우 중요합니다. 이병을 조기에 진단하기 위해서 요즘은 신생아 때 갑상선 기능검사를 시행합니다. 물론 이 검사는 다른 대사이상 검사와 같이 시행합니다.

 

갑상선낭종이 발견되면 수술로 완전히 떼어내야 갑상선 이야기가 나온 김에 갑상설낭종에 대해서 간단히 포스팅 하겠습니다. 갑상설낭종은 목 중앙부에 생긴 물주머니 같은 것인데 감기 등으로 염증이 생기면 물이 나오는 구멍이 목의 피부 바깥쪽으로 뚫려서 발견되는 경우가 있습니다.

 가끔 어른이 되어서야 발견되는 경우도 있습니다. 이것이 생긴 것은 엄마의 잘못도 아빠의 잘못도 아닙니다. 일단 갑상설낭종이 발견되면 의사의 진찰을 받고 필요한 경우 수술을 해서 떼어내야 합니다. 속에 들어 있는 낭종까지 완전히 드러내지 않으면 다시 재발하기 때문입니다.

갑상선낭종은 설갑상선과 구분하기가 매우 힘들기 때문에 수술을 할 때는 반드시 갑상설낭종 검사를 해야만 합니다. 자칫 설갑상선을 갑상설낭종으로 착각해서 떼어냈다가는 평생 갑상선 호르몬 약을 먹어야 하는 일이 발생하기 때문입니다. 수술 전에 반드시 갑상선 스캔이란 검사를 해서 확인해야 합니다.

 

 

수술이 얼마나 커질 것인가는 아기의 상태에 따라서 다르기 때문에 아기를 진찰한 의사 선생님께 문의를 하셔야 합니다.

오늘은 이렇게 선천성 대사이상 질환에 대해서 자세히 알아봤습니다^^