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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 위벽파열에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 위벽파열은 1557년 Lycosthenes에 의해 처음으로 보고되었으며, 복벽에 결손이 생기는 선천성 질환입니다. 대개 복강이 작은 편이며, 주로 탈장된 복부 장기들은 오른쪽에 위치합니다. 장기들을 감싸고 있는 막이 없으며, 장(intestine)은 양수에 그대로 노출되어 있어서 부어 있고 짧아 보입니다. 위벽파열은 남녀 모두 동일하게 발생하며, 신생아 약 1만 명당 대략 1.75~2.5명의 유병률을 보입니다. 그리고 산모의 나이가 30세 이하의 경우와 임신한 경험이 적은 경우에 많이 나타나고 있습니다. Ⅱ. 증상 위벽파열(배벽갈림증, Gastroschisis)의 증상은 출생 시부터 확인할 수 있고 또한 출생 ..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 크루종 병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 크루종 병 (Crouzon`s disease)은 유전질환으로 태어날 때부터 증상이 나타나거나 유아기 때 나타나는 희귀성 질환으로 얼굴뼈와 얼굴의 형성이상이 특징적입니다. 이러한 기형은 경우에 따라 질환의 심각한 정도와 범위가 매우 다양하게 나타납니다. 크루종 병은 남녀 비슷한 비율로 발병한다고 알려져 있으며, 약 25,000 명 중 1명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. II. 증상 크루종 병은 두개안면 뼈 형성부전(Craniofacial dysostosis) 이라고도 알려져 있습니다. 이 질환의 일차적인 특징으로는 머리의 특정 뼈 사이를 연결하는 섬유성 연결부위인 머리뼈봉합(Cranial suture)이 조기..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 중심핵병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 중심핵(中心核)병은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 중심핵병은 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습을 보이며, 운동 발달이 지연되어 보행 장애가 나타며 출생 시부터 엉덩이 관절 위치 이상, 척추측만증과 같이 근골격계에 문제가 나타날 수 있습니다. 근육 약화는 보통 어깨, 골반, 위팔과 다리 근육과 같이 몸의 중심부위와 가까운 근위근(近位筋)에 주로 오며, 영향을 받은 유아들은 네발로 기거나 걷는 운동 발달의 습득이 지연됩니다..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 척추 측만증에 이어서 척추 후만증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 오늘은 척추시상면에서의 척추 불균형의 대표적인 질환인 후만증은 척추체나 추간판 또는 주위 근육의 이상으로 인해 이러한 정상 만곡이 소실되고 흉부의 후만곡이 더욱 증가하거나, 경부와 요부에서 후만 변형을 보이는 경우를 말합니다 1. 원인과 분류 척추 후만증은 자세가 나쁜 경우에 가장 흔하게 발생합니다. 그 밖에 청소년기 후만증(Scheuermann 병), 선천성 척추 후만증, 종양에 의한 후만증, 노인성 척추 후만증, 결핵성 척추 후만증, 강직성 척추염 및 외상이나 광범위한 추궁판 절제술 후 등에서도 발생할 수 있습니다. 1) 청소년기 후만증 (Scheuermann 병) 청소년기에 등이 굽은 불량한..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 척추 측만증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 척추 측만증은 해부학적으로 인체 정중앙의 축으로부터 척추가 측방으로 휘어지고 회전 변형이 일어나 관상면 및 시상면에서 정상적인 만곡 상태가 소실되는 3차원적인 기형 상태를 말합니다. 일반적으로 가장 흔한 특발성 척추 측만증은 만 8세에서 14세 이전에 성장이 빠른 시기에 많이 발생하며, 남자보다 여자에게 3배에서 5배 정도 많이 발생하며, 우측 흉부 만곡의 형태로서 가장 많이 나타납니다. 1. 원인과 분류 척추 측만증의 원인으로 유전, 신경 근육 이상, 호르몬 이상, 생화학적 이상, 척추의 발육 이상, 자궁 내 자세 이상, 고유 감각 이상 등이 제시되고 있습니다. 그러나 이러한 많은 학설들 중에서 확실히 입증된 것은 ..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 일광화상에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 자외선에 의한 피부반응은 홍반반응, 일광화상, 색소침착, 광노화, 피부암 발생 등이 있습니다. 일광화상의 원인은 햇빛 속에 있는 자외선이며, 자외선 중에서도 주로 자외선B(UVB)가 일광화상을 유발합니다. 자외선A(UVA)도 어느 정도 역할을 하는데 이는 자외선A의 홍반발생 능력이 자외선B에 비해 1/1,000 정도밖에 되지 않지만 햇빛 속에 자외선A가 자외선B에 비해 10~100배 정도 많이 포함되어 있기 때문입니다. 자외선에 의한 일광화상의 발생기전은 자외선이 직접 혈관에 작용하여 유발하기도 하지만 대부분은 자외선에 의해서 활성화된 각질형성세포와 비만세포에서 분비되는 히스타민, 세로토닌, 프로스타글란딘, 인터루킨(in..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 장액 낭성 종양에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 최근 초음파나 전산화단층촬영 검사를 많이 하게 되면서 췌장 낭종(囊腫; 주머니 모양의 종양)이 우연히 발견되는 경우가 많아졌습니다. 췌장 낭종 중 낭성 종양이 차지하는 비율이 약 60%이고, 나머지는 가성(假性)낭(거짓주머니) 등이 차지하고 있습니다. 장액 낭성 종양의 경우 서양에서 췌장 낭성 종양 가운데 30％ 정도 차지하는 것으로 되어 있습니다. 장액 낭성 종양은 대개 크기가 작은 낭종이 여러 개 모여서 이루어져 있습니다. 조직학적으로는 거의 대부분이 양성인 낭선종인데 극히 일부에서는 악성 변화를 보여서 지금까지 전 세계적으로 몇 예의 장액낭성선암이 보고되었습니다. 장액 낭성 종양은 남자보다 여자에서..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 페닐케톤뇨증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액 검사(예, 신생아 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine Hydroxylase)라는 효소가 없거나 부족해서 생기며, 필수아미노산인 페닐알라닌(Phenylalanine) 대사에 필요한 효소입니다. 정상적인 단백질 대사과정에서 페닐알라닌은 티로신(Tyrosine)이라는 다른 아미노산으로 전환되어 단백질 형성에 사용되지만, 페닐알라닌 하이드록실라제가 부족하거나 없으면, 페닐알라닌은 신체 내에 쌓이고 이렇게 쌓인 페닐알라닌이 뇌 조직에 악영향을 미치게 됩니다. 출생 직후..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 순환성 호중구감소에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 주기중성구감소증 또는 주기성 호중구 감소증이라고 불리는 순환성 호중구 감소증은 중증 만성 호중구 감소증의 한 종류로 주기적(약 21일)으로 호중구의 수치가 저하되어 증상이 재발되는 혈액 질환입니다. 호중구 감소시기에 감염이 반복되고 사망할 수 있습니다. 성인이 되면 반복성이 사라지고 만성호중구감소증 같은 양상을 보이기도 합니다. 상염색체 우성 유전을 하며 정확한 유병률은 알려진 바가 없습니다. Ⅱ. 증상 주기성 호중구 감소증은 호중구의 심한 감소가 주기적으로 나타나는 만성 질환입니다. 대부분의 호중구 감소증은 21일 주기로 반복되며 호중구가 감소되어 있는 기간은 3일 내지 6일간 지속됩니다. 호중구 감..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 신경섬유종증(비악성) I형에 대해서 자세히 알아보도록 신경섬유종증(비악성) I 형 Ⅰ. 개요 1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다. 양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있고, 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가되거나 감소되는 것이 특징입니다. 신생아 3,500∼4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 남녀 비슷한 비율로 발생합니다. 모든 민족과 인종에서 발생할 수 있으며, 증상에 대한 정확한 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다. 이 질환은 NF1유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 보통 상염색체 우성으로 유전되지만, 신경섬유종증 환자의 약 ..