안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 총동맥줄기에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 총동맥간증(Truncus arteriosus)은 희귀한 심장 질환입니다. 선천적으로 생기며 심장으로부터 혈액을 운반하는 혈관은 정상적으로 두 개지만 이러한 혈관들이 하나의 혈관이 되면서 질환이 생기게 됩니다. 이 질환을 가진 환자들은 폐로 혈액을 운반하는 폐동맥과 혈액을 온 몸으로 보내는 대동맥 대신에 심장으로부터 나가는 단 하나의 혈관을 가지고 있으며, 이 혈관이 가지를 이루어 다른 혈관으로 이어집니다. 양쪽의 심실로부터 나오는 혈액이 섞여 폐로 유입되는 혈액의 산소는 너무 풍부하고, 온몸을 도는 혈액은 산소가 모자라게 됩니다. 이 질병을 가진 아이들은 피부, 입술, 손톱의 청색증을 보인다. 대부분의 경우에..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 피부경화증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 피부경화증은 진피 내에 아교질의 과다한 축적으로 인해 피부의 일부분 또는 전신의 피부가 딱딱해지고 두꺼워지는 경화성 변화와 혈관계 이상을 특징으로 하는 원인 미상의 만성 자가면역 결합조직질환의 하나입니다. 아교질(Collagen:콜라겐)은 결합조직을 구성하여 신체의 조직을 지지하고 연결해 주는 역할을 합니다. 피부경화증은 몇 가지 형태가 있는데, 신체의 특정부위에만 증상이 나타나는 형태도 있고, 내장 기관을 비롯해서 몸 전체에 나타나는 형태도 있습니다. 즉, 피부의 일부분만 딱딱해지는 국소피부 경화증과 피부뿐만 아니라 폐, 소화기, 신장과 심장 등의 내부 장기에서도 아교질 증가에 의한 섬유화 증상을 나타내는 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 판코니 빈혈에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. I. 개요 판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하기 때문에, 유전자 돌연변이가 유전되는 경향이 있습니다. 그것은 줄기 세포의 손상을 초래하여 이후에는 백혈병으로 전환되기 쉽습니다. 판코니 빈혈은 약 70%에서 신체이상을 동반하며, 출생 시 저체중 그리고 심장, 신장, 골격계에 이상을 보이며 피부가 검고 커피반점(cafe-au-lait)을 동반..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 특발성 무형성 빈혈에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 특발성 무형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 거의 완전한 골수부전을 야기하는 심각하며 드문 질환입니다. 골수는 몸의 장골 중심에 있는 해면질의 물질로 조혈모세포를 생산하며, 이 세포는 적혈구와 백혈구, 혈소판을 생성합니다. 재생불량성 빈혈에서 조혈모세포의 고갈은 결과적으로 적혈구, 백혈구, 혈소판을 감소시킵니다(범혈구감소증, pancytopenia). 서구에서의 발병빈도는 연간 인구 100만 명 당 2명으로 알려져 있으나 국내에서의 발생은 서구에 비해 약 2-3배 높은 것으로 보고되고 있으며 국내 15세 이하의 소아에서는 100만 명 당 4.5명의 빈도로 발생합니다. 호발 연령은 젊은 층..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 프라더-윌리 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다. 출생아 10,000∼15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷합니다. 특징적으로 작은 키와 비만, 과도한 식욕, 근육긴장 저하, 성선기능 저하증, 정신지체 등이 있습니다. 영아기에는 근육긴장 저하, 수유곤란, 성장장애가 나타나며, 아동기에 접어들면서 작은 키, 성기 발육부전 등 성적 기능의 장애, 과도한 식욕이 특징적으로 나타납니다. ‘과도한 식욕’은 시상하부의 기능이 저하되는 것과 몸에서 대사..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 후종인대 골화증이란 질병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 후종인대의 골화는 척추의 중심에 위치하는 인대를 둘러싸는 공간에서 일어나는데, 즉 척추의 뒤쪽에 존재하는 후종인대가 두꺼워지고 뼈처럼 변하는 현상을 말하는 것입니다. 척수는 길이가 41~45cm에 이르는 긴 구조물이며, 운동신경, 감각신경 및 자율신경을 포함하고 있습니다. 많은 질환들이 척수를 침범하여 운동신경, 감각신경 및 자율신경 장애로 구성되는 다양한 임상 양상을 나타내는데 이를 통칭하여 척수병증이라고 부릅니다. 목 부분에서 발생하는 척수병증은 심한 연성 추간판 탈출증, 후종인대 골화증, 목뼈의 척추증에 의해 이차적으로 발생하는 비교적 흔하고도 심각한 질환입니다. 이 질환은 중년 남성에서 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 후천적 혈우병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 전형적인 혈우병은 선천적으로 제8, 9인자의 부족과 관련되어 출혈성 경향을 가지는 병을 말합니다. 전형적인 혈우병은 X연관 열성 유전으로 남성에서 증상을 나타내며, 여성은 보인자로서만 존재하여 출혈경향과 같은 증상을 나타내지 않습니다. 이에 비해 후천성 혈우병은 제8인자에 대한 자가항체의 발생으로 제 8인자가 부족하게 되고 이에 따라 출혈경향을 가지게 되기 때문에 남녀의 발생비율은 같습니다. 후천적 혈우병의 개념 선천적 혈우병이 관절의 출혈을 특징으로 하는데 비해, 후천적 혈우병은 피부 및 연부조직의 출혈을 형태로 합니다. 또 후천적 혈우병은 중년이후에 발생하고, 선천성 혈우병보다 드물게 발병하며 빈도는 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 블랙판 다이아몬드 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. I. 개요 블랙판 다이아몬드 증후군은 적혈구를 생산해내는 골수의 문제로 인해 생기는 희귀한 혈액병입니다. 태어날 때부터 적혈구가 부족하게 되고, 태어난 지 두 달 이내에 피부가 창백해 보이고 힘없이 축 쳐지는 등 빈혈의 주요 증상이 나타나게 됩니다. 대부분 1년 이내에 진단되며, 평균 진단이 내려지는 연령은 3개월입니다. 성장이 느리고, 얼굴 모양이 비정상적이며, 어깨뼈가 튀어나와 보이고, 일부 척추 뼈가 분리되지 않아 목의 길이가 짧아지며, 목에 띠 모양의 webbing이 생기며, 손의 기형, 선천성 심장 기형 등 다양한 비정상적인 신체 증상이 동반되기도 합니다. 그러나 항상 이런 증상들이 모두 공통적으..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 봉입체 근염에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 다발근육염을 위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때, 진단되어지기도 합니다. 봉입체 근염은 근육의 피로와 약화가 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 점진적으로 발병하는 것이 특징적입니다. 여성보다 남성에게서 더 빈번하게 발생하는 경향을 보이며, 몸쪽 부위와 말단부 모두 영향을 받게 됩니다. 발병 연령은 보통 50세 이후이며 더 빨리 나타나는 경우도 있습니다. Ⅱ. 증상 봉입체 근염은 두드러지게 몸쪽 부위와 팔과 다리의 말단 근육의 진행성 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 베게너 육아종증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 베게너 육아종증은 신체 여러 부분의 혈관에 염증이 생기는 질환으로 특히 기도와 신장에 영향을 많이 미칩니다. 박테리아 감염을 동반하여 코 점막에 궤양이 생기고, 지속되는 콧물, 부비동의 통증, 청력손실로도 이어지는 만성 중이염 등이 발생합니다. 어떤 경우에는 신장에 이상이 생겨 심각한 합병증인 신부전으로 진행될 수도 있습니다. 만일 폐에 이상이 생기면 기침, 피를 토하는 기침(객혈), 늑막염이 올 수 있습니다. 그렇지만 이 병의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 대부분의 경우 이 질환의 초기 증상은 40∼50세에 나타나지만 어느 나이에서도 발생할 수 있으며, 환자들 중 약 15%가 19세 이전에 발병하..
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