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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 애디슨병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 애디슨 병은 콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코티솔과 알도스테론 생산에 이상이 생겨 발생하는 질환입니다. 코티솔은 지방질, 당질, 단백질의 대사에 관여하는 호르몬입니다. 지방질과 단백질을 분해하여 당질을 만드는 역할을 하고, 또 체내에 저장되어 있는 당질을 혈액 속으로 배출하는 역할을 하며, 하이드로코르티손이라고도 불립니다. 한편, 알도스테론은 신체의 나트륨과 칼륨 이온의 평형을 조절하고, 수분 양을 조절하여 혈액 양과 혈압에 영향을 미치는 호르몬입니다. 애디슨 병의 주 증상은 피로, 위장관계의 불편감, 피부색의 변화 등입니다. 미국에서는 인구 100,000명당 약 4..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 라스무센 뇌염에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 라스무센 뇌염은 중추 신경계의 희귀 질환으로 대뇌의 반구에 만성 염증(뇌염)이 특징입니다. 결과적으로 환자들은 뇌의 통제되지 않은 전기적 장애로 빈번한 경련발작이 있습니다. 증상들은 몸의 한쪽 마비(반부전 마비)와 지적장애, 대뇌피질성 감각 소실, 편측 시야 결손, 연하곤란 등을 포함하며, 보통 일 년 또는 그 이상 진행됩니다. 질환의 정확한 원인을 알지 못하지만 자가면역질환의 가능성이 있습니다. 주로 10세 이하의 어린이에게서 나타나며, 질병의 증상은 초기 8~12개월 동안에 가장 심각합니다. 증상의 심각도가 절정에 도달하면, 이 질병의 진행은 멈추는 것으로 보이며, 환자는 신경학적 결손이 남습니다. 라..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 쉬한 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 쉬한 증후군은 산모가 아기를 출산한 후 뇌하수체에 손상이 생겨 발생하는 질환입니다. 출산 시 뇌하수체가 손상되어 기능을 못하게 되는 뇌하수체 기능 저하증이 나타나게 됩니다. 뇌하수체는 전엽과 후엽으로 구성되어 있으며, 특히 뇌하수체 전엽이 출산 시 혈액손실로 인한 쇼크에 영향을 많이 받습니다. 뇌하수체는 작은 샘이며 뇌의 깊숙한 부분에 자리하고 있고, 신체 대사를 조절하는데 필수적인 여러 가지 호르몬을 생산합니다. 임신 시, 뇌하수체는 보통 크기보다 약 두 배 이상 커지며, 이로 인해 산후 합병증이 일어날 수 있습니다. 만일 산후 출혈로 뇌하수체 전엽이 손상되면 신체의 균형을 맞추는 호르몬 균형이 깨지면서 ..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 연골무형성증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 1. 개요 연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다. 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며, 신생아 15,000∼35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정됩니다. Ⅱ. 증상 연골무형성증을 가지고 태어난 아이들은 비정상적으로 커진 뇌에 맞추어 아치모양 또는 돔 모양의 두개골이 형성되는 대두증(거대머리증;Megalencephaly)이 특징적으로..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 티아민 결핍증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 티아민 (Thiamine, vitamin B1)은 체내에서 티아민 피로인산 (Thiamine pyrophosphate)으로 바뀌어 당대사의 여러 단계에 관여하는 보조효소입니다. 티아민은 인체 내에서는 만들어지지 않고 몸 안의 저장량이 많지 않기 때문에 티아민 섭취가 부족하면 수주에서 수개월 만에 고심박출 심부전및 다발성 신경병증을 동반한 티아민 결핍증이 나타나게 됩니다. Ⅱ. 증상 초기 증상은 피곤, 무관심, 불안, 흥분, 우울, 오심, 구토, 복통 등이 있으며 증상이 진행되면 말초 신경염, 감각이상, 건 반사 감소, 호흡 곤란, 기좌 호흡, 부종 등과 같은 울혈성 심부전 증상 등이 나타나게 되겠습니다. ..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 크라베 병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어나게 됩니다. 이 질병이 침범한 뇌에서는 특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견됩니다. 대사질환인 크라베 병은 정신지체, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbar palsy..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 터너증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 터너증후군(Turner's syndrome)은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생깁니다. 비록 터너 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구자들에 의하면 성선세포가 분열(감수분열)하는 동안 돌연변이가 생기면서 이 질환이 발생한다고 여겨지고 있습니다. 터너증후군이란 명칭은 1938년 키가 작고 두꺼운 목을 가진 성적 발달이 지연된 여자 환자를 처음 발표한 학자인 Henry Turner의 이름에서 비롯되었습니다. 사춘기(2차성징) 발달이 안 되거나 미약한 것이 특징이며 목이 ..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 피리독신 의존성 발작에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 피리독신의존성 발작은 희귀 질환으로 치료하기가 힘든 신생아 발작 질환입니다. 피리독신 의존성 발작은 다양한 형태로 나타나며, 증상도 다양합니다. 임상적 특징은 난치성 발작이라는 것인데, 항경련제에 반응하지 않지만 피리독신(Vitamin B6)에는 반응하여 발작이 줄어듭니다. 이러한 환자들은 피리독신 결핍증을 보이지 않지만, 피리독신(Vitamin B6)의 공급이 필요합니다. 즉, 피리독신을 공급하지 않아도 환자의 피리독신 혈중 농도는 정상이지만, 발작이 발생합니다. 그러나 피리독신을 공급하면 피리독신 혈중 농도는 정상이거나 상승하지만 더 이상 발작을 일으키지 않습니다. 그러므로 이 질환의 환자는 평..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 혈소판수혈불응성에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. I. 개요 혈소판수혈불응성(platelet transfusion refractoriness)은 혈소판을 수혈한 후 기대한 만큼의 혈소판 수의 증가를 보이지 않는 상태를 말합니다. 혈소판수혈불응성의 발생 빈도는 질환에 따라 차이가 있어서 여러차례 수혈을 받은 중증 재생불량빈혈 환자의 경우 34%의 높은 빈도를 보이는 것으로 보고되었습니다. 최근에는 백혈구여과 제거필터의 사용으로 발생 빈도를 현저히 감소시킬 수 있는 것으로 보고되어 있습니다. II. 증상 혈소판수혈불응성이 있는 상태에서는 혈소판 수혈을 해도 부족한 혈소판 수치가 교정 되지 않습니다. 그 결과 출혈의 위험이 높아지며, 심하게는 출혈에 의한 사망까지 이를..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 헌팅톤병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. 이 병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 합니다. 일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화가 발생하며 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯한 불규칙적인 움직임 (무도병: Chorea) 과 무의식적으로 몸을 비트는 듯한 비교적 느린 움직임 (무정위운동: Athetosis) 이 나타납니다. 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고..