안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 신경섬유종증(비악성) I형에 대해서 자세히 알아보도록 신경섬유종증(비악성) I 형 Ⅰ. 개요 1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다. 양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있고, 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가되거나 감소되는 것이 특징입니다. 신생아 3,500∼4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 남녀 비슷한 비율로 발생합니다. 모든 민족과 인종에서 발생할 수 있으며, 증상에 대한 정확한 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다. 이 질환은 NF1유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 보통 상염색체 우성으로 유전되지만, 신경섬유종증 환자의 약 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 소아청소년기고혈압에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 1. 개요 고혈압은 가장 흔한 성인병 중의 하나로, 뇌졸중, 심근경색증, 망막증, 신부전 등의 합병증을 유발할 수 있어 철저한 치료와 관리가 필요합니다. 고혈압은 소아에게 1-2% 정도 발생하며 예전에는 대부분 고혈압의 이차적인 원인을 가지는 경우가 흔하였으나, 최근 들어 비만한 소아가 급증하면서 성인과 같은 일차성(본태성) 고혈압의 빈도가 증가되는 추세입니다. 특히, 소아기의 높은 혈압은 성인 고혈압으로 가는 지름길이므로 철저한 검사와 치료가 필요합니다. 2. 원인 1) 연령별 원인 분포 사춘기 이전에는 주로 신장질환과 연관된 고혈압이 가장 많고, 사춘기 이후에는 성인과 같은 일차성 고혈압이 가장 흔합니다. 2..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 색소 망막염에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 1. 개요 망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다. 망막색소변성의 일부는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타납니다. 이 질환의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 대부분입니다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 묘안 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)은 출생 시 증상이 나타나는 희귀 염색체 질환으로 출생시부터 증상을 볼 수 있습니다. 정상적인 염색체 구성을 가진 사람은 22번 염색체의 단완(22p)과 장완(22q)을 둘 다 가진 정상 22번 염색체를 갖습니다. 그러나 묘안증후군 환자에서는, 염색체 22번의 단완과 장완의 일부분(예, 22pter-22q11)이 신체의 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭되어 나타납니다. “묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)"이란 이름은 일부 환자에서 나타나는 독특한 눈 의 이상에서 비롯 되었습니다. 눈의 이상은 눈 조직의 부분적 결손으로 나타나며 종종 양쪽 눈에 영향을 미..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 다초점 운동 신경병증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 신경전도차단을 동반한 다초점 운동 신경병증(MMN)은 후천적으로 서서히 진행하는 운동신경병증으로, 근력의 약화와 위축, 근섬유다발수축, 근육 경련을 주된 증상으로 합니다. 감각 신경은 거의 정상인 경우가 많으며 운동신경에서 서서히 진행하는 특징적인 다초점 전도차단이 나타나는 질병입니다. 임상적으로, 이 질환은 주로 하지보다 상지에서 우세하게 나타나기 때문에 근위축성측삭경화증((Amyotrophic Lateral Sclerosis. ALS)과 유사합니다. 그러나 근위축성측삭경화증(ALS)의 근육 위축증과 관련 증상들이 급격하게 나타나는 반면에 다초점 운동 신경병증(MMN)은 서서히 증상이 진행됩니다...
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 애디슨병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 애디슨 병은 콩팥 위에 존재하는 삼각뿔 모양의 부신피질에서 생산되는 스테로이드 호르몬인 코티솔과 알도스테론 생산에 이상이 생겨 발생하는 질환입니다. 코티솔은 지방질, 당질, 단백질의 대사에 관여하는 호르몬입니다. 지방질과 단백질을 분해하여 당질을 만드는 역할을 하고, 또 체내에 저장되어 있는 당질을 혈액 속으로 배출하는 역할을 하며, 하이드로코르티손이라고도 불립니다. 한편, 알도스테론은 신체의 나트륨과 칼륨 이온의 평형을 조절하고, 수분 양을 조절하여 혈액 양과 혈압에 영향을 미치는 호르몬입니다. 애디슨 병의 주 증상은 피로, 위장관계의 불편감, 피부색의 변화 등입니다. 미국에서는 인구 100,000명당 약 4..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 아급성 괴사성 뇌병증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다. 아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh)”에 의해 처음 알려진 희귀 유전성 신경대사질환(Neurometabolic disorder)으로, 뇌, 척수, 시신경 등의 중추신경계 변성이 특징적으로 나타납니다. 증상은 보통 생후 3개월∼2세경에 나타나 빠르게 진행됩니다. 드물게 학령기나 청장년기에 증상이 시작되기도 하는데, 이 경우에는 전형적인 형태(Classic type)보다 질환의 진행 속도가 느리립니다. 신경계 퇴행성 변화와 관..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 악성빈혈에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 악성빈혈(pernicious anemia)은 비타민 B12(cobalamin) 가 체내에 부족하면 생기는 병으로서 거대적혈모구빈혈(megaloblastic anemia)의 일종입니다. 비타민 B12가 체내로 흡수되려면 먼저 내인자와 결합해야 하는데, 위 점막이 위축되거나 또는 자가 면역 항체가 위벽세포(parietal cell)를 파괴하면 위벽세포에서 분비하는 내인자(intrinsic factor)가 부족해집니다. 내인자의 결핍은 비타민 B12의 부족 현상을 초래하여 엽산 대사에 이상이 생기고, 이는 DNA 합성장애를 초래하여 분열이 왕성한 세포의 일종인 조혈세포의 성장과 분화에 장애를 일으킵니다. Ⅱ. 증상 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 순환성 호중구감소가 무엇인지 어떤질병인지 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 주기중성구감소증 또는 주기성 호중구 감소증이라고 불리는 순환성 호중구 감소증은 중증 만성 호중구 감소증의 한 종류로 주기적(약 21일)으로 호중구의 수치가 저하되어 증상이 재발되는 혈액 질환입니다. 호중구 감소시기에 감염이 반복되고 사망할 수 있습니다. 성인이 되면 반복성이 사라지고 만성호중구감소증 같은 양상을 보이기도 합니다. 상염색체 우성 유전을 하며 정확한 유병률은 알려진 바가 없습니다. Ⅱ. 증상 주기성 호중구 감소증은 호중구의 심한 감소가 주기적으로 나타나는 만성 질환입니다. 대부분의 호중구 감소증은 21일 주기로 반복되며 호중구가 감소되어 있는 기간은 3일 내지 6일간 지속됩니..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 라스무센 뇌염에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 라스무센 뇌염은 중추 신경계의 희귀 질환으로 대뇌의 반구에 만성 염증(뇌염)이 특징입니다. 결과적으로 환자들은 뇌의 통제되지 않은 전기적 장애로 빈번한 경련발작이 있습니다. 증상들은 몸의 한쪽 마비(반부전 마비)와 지적장애, 대뇌피질성 감각 소실, 편측 시야 결손, 연하곤란 등을 포함하며, 보통 일 년 또는 그 이상 진행됩니다. 질환의 정확한 원인을 알지 못하지만 자가면역질환의 가능성이 있습니다. 주로 10세 이하의 어린이에게서 나타나며, 질병의 증상은 초기 8~12개월 동안에 가장 심각합니다. 증상의 심각도가 절정에 도달하면, 이 질병의 진행은 멈추는 것으로 보이며, 환자는 신경학적 결손이 남습니다. 라..
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