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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 피리독신 의존성 발작에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 피리독신의존성 발작은 희귀 질환으로 치료하기가 힘든 신생아 발작 질환입니다. 피리독신 의존성 발작은 다양한 형태로 나타나며, 증상도 다양합니다. 임상적 특징은 난치성 발작이라는 것인데, 항경련제에 반응하지 않지만 피리독신(Vitamin B6)에는 반응하여 발작이 줄어듭니다. 이러한 환자들은 피리독신 결핍증을 보이지 않지만, 피리독신(Vitamin B6)의 공급이 필요합니다. 즉, 피리독신을 공급하지 않아도 환자의 피리독신 혈중 농도는 정상이지만, 발작이 발생합니다. 그러나 피리독신을 공급하면 피리독신 혈중 농도는 정상이거나 상승하지만 더 이상 발작을 일으키지 않습니다. 그러므로 이 질환의 환자는 평..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 혈소판수혈불응성에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. I. 개요 혈소판수혈불응성(platelet transfusion refractoriness)은 혈소판을 수혈한 후 기대한 만큼의 혈소판 수의 증가를 보이지 않는 상태를 말합니다. 혈소판수혈불응성의 발생 빈도는 질환에 따라 차이가 있어서 여러차례 수혈을 받은 중증 재생불량빈혈 환자의 경우 34%의 높은 빈도를 보이는 것으로 보고되었습니다. 최근에는 백혈구여과 제거필터의 사용으로 발생 빈도를 현저히 감소시킬 수 있는 것으로 보고되어 있습니다. II. 증상 혈소판수혈불응성이 있는 상태에서는 혈소판 수혈을 해도 부족한 혈소판 수치가 교정 되지 않습니다. 그 결과 출혈의 위험이 높아지며, 심하게는 출혈에 의한 사망까지 이를..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 헌팅톤병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. 이 병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 합니다. 일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화가 발생하며 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯한 불규칙적인 움직임 (무도병: Chorea) 과 무의식적으로 몸을 비트는 듯한 비교적 느린 움직임 (무정위운동: Athetosis) 이 나타납니다. 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 피부근육염에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 피부근육염은 근육과 피부에 자가면역성 염증이 생기면서 점차로 진행하는 질환입니다. 피부가 빨갛게 붓고 근육이 쇠약해지는 증상을 보이는 만성질환입니다. 특히 피부 증상 없이 근육 염증만 보이는 것을 다발근육염이라고 합니다. 피부근육염 Ⅱ. 증상 어떤 나이 대에서도 발생할 수 있으나 특히 10~15세, 40대 그리고 50대에 가장 많이 발생합니다. 1. 피부증상 피부증상은 피부근육염에서만 매우 특징적으로 나타나는 염증 증상, 흔치는 않으나 간혹 볼 수 있는 피부 증상으로 각각 나눠 볼 수 있습니다. 1) 특징적인 염증성 피부 병변 피부 염증이 나타나는 부위는 눈 주변, 양쪽 볼, 목 앞 쪽의 V 자 모양, 두피,..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 누난 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. 이 질환에서 나타나는 증상과 증상의 심각한 정도는 개인마다 매우 다르게 나타나며, 많은 수에서 독특한 얼굴 모양, 익상경, 뒤통수의 낮은 머리 선, 작은 키(저 신장) 등의 이상을 보입니다. 머리와 얼굴 영역에서 보이는 특징적인 이상으로 두눈먼거리증, 눈구석주름, 안검하수증, 작은 턱, 낮은 콧등, 처지고 돌출되고 이상하게 돌아간 귀가 있습니다. 골격 이상으로는 흉골의 이상, 척추후만증, 척추측만증, 외반주(C..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 총동맥줄기에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 총동맥간증(Truncus arteriosus)은 희귀한 심장 질환입니다. 선천적으로 생기며 심장으로부터 혈액을 운반하는 혈관은 정상적으로 두 개지만 이러한 혈관들이 하나의 혈관이 되면서 질환이 생기게 됩니다. 이 질환을 가진 환자들은 폐로 혈액을 운반하는 폐동맥과 혈액을 온 몸으로 보내는 대동맥 대신에 심장으로부터 나가는 단 하나의 혈관을 가지고 있으며, 이 혈관이 가지를 이루어 다른 혈관으로 이어집니다. 양쪽의 심실로부터 나오는 혈액이 섞여 폐로 유입되는 혈액의 산소는 너무 풍부하고, 온몸을 도는 혈액은 산소가 모자라게 됩니다. 이 질병을 가진 아이들은 피부, 입술, 손톱의 청색증을 보인다. 대부분의 경우에..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 피부경화증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 피부경화증은 진피 내에 아교질의 과다한 축적으로 인해 피부의 일부분 또는 전신의 피부가 딱딱해지고 두꺼워지는 경화성 변화와 혈관계 이상을 특징으로 하는 원인 미상의 만성 자가면역 결합조직질환의 하나입니다. 아교질(Collagen:콜라겐)은 결합조직을 구성하여 신체의 조직을 지지하고 연결해 주는 역할을 합니다. 피부경화증은 몇 가지 형태가 있는데, 신체의 특정부위에만 증상이 나타나는 형태도 있고, 내장 기관을 비롯해서 몸 전체에 나타나는 형태도 있습니다. 즉, 피부의 일부분만 딱딱해지는 국소피부 경화증과 피부뿐만 아니라 폐, 소화기, 신장과 심장 등의 내부 장기에서도 아교질 증가에 의한 섬유화 증상을 나타내는 ..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 판코니 빈혈에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. I. 개요 판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하기 때문에, 유전자 돌연변이가 유전되는 경향이 있습니다. 그것은 줄기 세포의 손상을 초래하여 이후에는 백혈병으로 전환되기 쉽습니다. 판코니 빈혈은 약 70%에서 신체이상을 동반하며, 출생 시 저체중 그리고 심장, 신장, 골격계에 이상을 보이며 피부가 검고 커피반점(cafe-au-lait)을 동반..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 특발성 무형성 빈혈에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 특발성 무형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 거의 완전한 골수부전을 야기하는 심각하며 드문 질환입니다. 골수는 몸의 장골 중심에 있는 해면질의 물질로 조혈모세포를 생산하며, 이 세포는 적혈구와 백혈구, 혈소판을 생성합니다. 재생불량성 빈혈에서 조혈모세포의 고갈은 결과적으로 적혈구, 백혈구, 혈소판을 감소시킵니다(범혈구감소증, pancytopenia). 서구에서의 발병빈도는 연간 인구 100만 명 당 2명으로 알려져 있으나 국내에서의 발생은 서구에 비해 약 2-3배 높은 것으로 보고되고 있으며 국내 15세 이하의 소아에서는 100만 명 당 4.5명의 빈도로 발생합니다. 호발 연령은 젊은 층..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 프라더-윌리 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다. 출생아 10,000∼15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷합니다. 특징적으로 작은 키와 비만, 과도한 식욕, 근육긴장 저하, 성선기능 저하증, 정신지체 등이 있습니다. 영아기에는 근육긴장 저하, 수유곤란, 성장장애가 나타나며, 아동기에 접어들면서 작은 키, 성기 발육부전 등 성적 기능의 장애, 과도한 식욕이 특징적으로 나타납니다. ‘과도한 식욕’은 시상하부의 기능이 저하되는 것과 몸에서 대사..