안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 연골무형성증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 1. 개요 연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다. 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며, 신생아 15,000∼35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정됩니다. Ⅱ. 증상 연골무형성증을 가지고 태어난 아이들은 비정상적으로 커진 뇌에 맞추어 아치모양 또는 돔 모양의 두개골이 형성되는 대두증(거대머리증;Megalencephaly)이 특징적으로..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 영양제 복용 시 고려사항과 부작용 발생 시 대처법에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 대개의 수용성 비타민은 정상인이 과잉 섭취하더라도 쉽게 배출이 가능하므로 심각한 문제를 일으키지는 않습니다. 이와는 다르게 지용성 비타민은 지방질과 같이 소화 흡수되고, 같이 결합되어 간이나 지방조직에 저장됩니다. 이러한 축적에 의해 지용성 비타민 결핍이 일어나는 것을 지연시키지만 과도하게 섭취하면 과잉 축적으로 인체에 해로울 수 있습니다. 지용성 비타민이 과도하게 체내에 축적될 경우 수용성 비타민처럼 체외로 배출이 어렵기 때문에 더 해로울 수 있고, 특히 비타민 A와 D의 경우가 더욱 그러합니다. 1. 티아민(Thiamin : 비타민 B1) 티아민의 과량 복용으로 생기는 독성에 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 티아민 결핍증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 티아민 (Thiamine, vitamin B1)은 체내에서 티아민 피로인산 (Thiamine pyrophosphate)으로 바뀌어 당대사의 여러 단계에 관여하는 보조효소입니다. 티아민은 인체 내에서는 만들어지지 않고 몸 안의 저장량이 많지 않기 때문에 티아민 섭취가 부족하면 수주에서 수개월 만에 고심박출 심부전및 다발성 신경병증을 동반한 티아민 결핍증이 나타나게 됩니다. Ⅱ. 증상 초기 증상은 피곤, 무관심, 불안, 흥분, 우울, 오심, 구토, 복통 등이 있으며 증상이 진행되면 말초 신경염, 감각이상, 건 반사 감소, 호흡 곤란, 기좌 호흡, 부종 등과 같은 울혈성 심부전 증상 등이 나타나게 되겠습니다. ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 치매관련 정보를 간단히 알아보도록 하겠습니다. 1. 건망증과 치매는 무엇이 다른가요? 나이가 들면 기억력이 떨어져 건망증이 잘 생깁니다. 건망증은 어떤 사실을 기억을 하지만 저장된 기억을 불러들이는 과정에 장애가 있어서 주로 발생합니다. 건망증인 경우 차근차근 생각을 더듬어보면 잊었던 사실을 기억을 해내는 수가 많습니다. 그러나 치매에서 보이는 기억장애는 그런 사실 자체를 잊어버리게 됩니다. 예를 들어, ‘중요한 약속이 있었는데 어디서 몇 시에 모이기로 했더라?’는 건망증이고, ‘뭐? 나는 그런 약속을 한 적이 없는데’는 치매에 의한 기억장애일 가능성이 있습니다. 치매는 단순한 기억장애가 아니라 다른 여러 인지기능의 장애가 동반되어 사회생활이나 일상생활에 지장을 주는 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 크라베 병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어나게 됩니다. 이 질병이 침범한 뇌에서는 특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견됩니다. 대사질환인 크라베 병은 정신지체, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbar palsy..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 항암제치료 방법과 부작용에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 항암화학요법이란 약물을 사용하여 암을 치료하는 방법입니다. 방사선 치료, 수술적 치료, 생물학적 치료 (인터페론 등)와 함께 암을 치료하는 방법 중 하나로 온 몸의 암세포를 공격할 수 있는 전신 치료법에 해당됩니다. 반면 방사선 치료와 수술적 치료법은 몸의 일정 부분에 있는 암세포만을 치료하는 국소치료법입니다. 항암화학요법은 다른 암치료법과 함께 사용될 수도 있고 단독으로 사용되기도 합니다. 예를 들어 수술 후에 항암화학요법을 받을 수도 있고, 방사선 치료와 항암화학요법을 함께 사용한 후 수술을 하기도 합니다. 항암화학요법은 한 가지 항암제만을 투여하기도 하지만 대부분 두 가지 이상의 항암제를 함께 투여함..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 터너증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 터너증후군(Turner's syndrome)은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생깁니다. 비록 터너 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구자들에 의하면 성선세포가 분열(감수분열)하는 동안 돌연변이가 생기면서 이 질환이 발생한다고 여겨지고 있습니다. 터너증후군이란 명칭은 1938년 키가 작고 두꺼운 목을 가진 성적 발달이 지연된 여자 환자를 처음 발표한 학자인 Henry Turner의 이름에서 비롯되었습니다. 사춘기(2차성징) 발달이 안 되거나 미약한 것이 특징이며 목이 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 피리독신 의존성 발작에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 피리독신의존성 발작은 희귀 질환으로 치료하기가 힘든 신생아 발작 질환입니다. 피리독신 의존성 발작은 다양한 형태로 나타나며, 증상도 다양합니다. 임상적 특징은 난치성 발작이라는 것인데, 항경련제에 반응하지 않지만 피리독신(Vitamin B6)에는 반응하여 발작이 줄어듭니다. 이러한 환자들은 피리독신 결핍증을 보이지 않지만, 피리독신(Vitamin B6)의 공급이 필요합니다. 즉, 피리독신을 공급하지 않아도 환자의 피리독신 혈중 농도는 정상이지만, 발작이 발생합니다. 그러나 피리독신을 공급하면 피리독신 혈중 농도는 정상이거나 상승하지만 더 이상 발작을 일으키지 않습니다. 그러므로 이 질환의 환자는 평..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 혈소판수혈불응성에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. I. 개요 혈소판수혈불응성(platelet transfusion refractoriness)은 혈소판을 수혈한 후 기대한 만큼의 혈소판 수의 증가를 보이지 않는 상태를 말합니다. 혈소판수혈불응성의 발생 빈도는 질환에 따라 차이가 있어서 여러차례 수혈을 받은 중증 재생불량빈혈 환자의 경우 34%의 높은 빈도를 보이는 것으로 보고되었습니다. 최근에는 백혈구여과 제거필터의 사용으로 발생 빈도를 현저히 감소시킬 수 있는 것으로 보고되어 있습니다. II. 증상 혈소판수혈불응성이 있는 상태에서는 혈소판 수혈을 해도 부족한 혈소판 수치가 교정 되지 않습니다. 그 결과 출혈의 위험이 높아지며, 심하게는 출혈에 의한 사망까지 이를..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 헌팅톤병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. 이 병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 합니다. 일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화가 발생하며 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯한 불규칙적인 움직임 (무도병: Chorea) 과 무의식적으로 몸을 비트는 듯한 비교적 느린 움직임 (무정위운동: Athetosis) 이 나타납니다. 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고..
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