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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 연골무형성증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 1. 개요 연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다. 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며, 신생아 15,000∼35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정됩니다. Ⅱ. 증상 연골무형성증을 가지고 태어난 아이들은 비정상적으로 커진 뇌에 맞추어 아치모양 또는 돔 모양의 두개골이 형성되는 대두증(거대머리증;Megalencephaly)이 특징적으로..