크라베 병이란??
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 크라베 병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어나게 됩니다. 이 질병이 침범한 뇌에서는 특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견됩니다. 대사질환인 크라베 병은 정신지체, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbar palsy..
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2018. 3. 5. 09:12
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