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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 묘안 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)은 출생 시 증상이 나타나는 희귀 염색체 질환으로 출생시부터 증상을 볼 수 있습니다. 정상적인 염색체 구성을 가진 사람은 22번 염색체의 단완(22p)과 장완(22q)을 둘 다 가진 정상 22번 염색체를 갖습니다. 그러나 묘안증후군 환자에서는, 염색체 22번의 단완과 장완의 일부분(예, 22pter-22q11)이 신체의 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭되어 나타납니다. “묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)"이란 이름은 일부 환자에서 나타나는 독특한 눈 의 이상에서 비롯 되었습니다. 눈의 이상은 눈 조직의 부분적 결손으로 나타나며 종종 양쪽 눈에 영향을 미..