안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 터너증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 터너증후군(Turner's syndrome)은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생깁니다. 비록 터너 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구자들에 의하면 성선세포가 분열(감수분열)하는 동안 돌연변이가 생기면서 이 질환이 발생한다고 여겨지고 있습니다. 터너증후군이란 명칭은 1938년 키가 작고 두꺼운 목을 가진 성적 발달이 지연된 여자 환자를 처음 발표한 학자인 Henry Turner의 이름에서 비롯되었습니다. 사춘기(2차성징) 발달이 안 되거나 미약한 것이 특징이며 목이 ..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 피리독신 의존성 발작에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 피리독신의존성 발작은 희귀 질환으로 치료하기가 힘든 신생아 발작 질환입니다. 피리독신 의존성 발작은 다양한 형태로 나타나며, 증상도 다양합니다. 임상적 특징은 난치성 발작이라는 것인데, 항경련제에 반응하지 않지만 피리독신(Vitamin B6)에는 반응하여 발작이 줄어듭니다. 이러한 환자들은 피리독신 결핍증을 보이지 않지만, 피리독신(Vitamin B6)의 공급이 필요합니다. 즉, 피리독신을 공급하지 않아도 환자의 피리독신 혈중 농도는 정상이지만, 발작이 발생합니다. 그러나 피리독신을 공급하면 피리독신 혈중 농도는 정상이거나 상승하지만 더 이상 발작을 일으키지 않습니다. 그러므로 이 질환의 환자는 평..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 혈소판수혈불응성에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. I. 개요 혈소판수혈불응성(platelet transfusion refractoriness)은 혈소판을 수혈한 후 기대한 만큼의 혈소판 수의 증가를 보이지 않는 상태를 말합니다. 혈소판수혈불응성의 발생 빈도는 질환에 따라 차이가 있어서 여러차례 수혈을 받은 중증 재생불량빈혈 환자의 경우 34%의 높은 빈도를 보이는 것으로 보고되었습니다. 최근에는 백혈구여과 제거필터의 사용으로 발생 빈도를 현저히 감소시킬 수 있는 것으로 보고되어 있습니다. II. 증상 혈소판수혈불응성이 있는 상태에서는 혈소판 수혈을 해도 부족한 혈소판 수치가 교정 되지 않습니다. 그 결과 출혈의 위험이 높아지며, 심하게는 출혈에 의한 사망까지 이를..
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 헌팅톤병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 헌팅톤병은 근육간의 조정능력이 상실과 인지능력 저하 및 정신적인 문제가 동반되는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. 이 병은 상염색체 우성으로 유전되며 약 10-25년 또는 그 이상의 경과를 밟으며, 폐렴이나 기타 감염, 낙상으로 인한 손상 등 생명을 위협하는 합병증이 동반되기도 합니다. 일반적으로 손, 발, 얼굴, 몸통에 있는 불수의근의 점진적인 변화가 발생하며 조절되지 않고, 갑자기 움직이는 듯한 불규칙적인 움직임 (무도병: Chorea) 과 무의식적으로 몸을 비트는 듯한 비교적 느린 움직임 (무정위운동: Athetosis) 이 나타납니다. 병이 진행함에 따라서 인지능력과 기억능력의 점진적인 감퇴가 나타나고..
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