새로운 정보 알찬 재테크!!

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 크라베 병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galactocerebrosidase: GALC)라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다. 이 두 스핑고리피드가 분해되지 않으면 신경을 둘러싸고 있는 말이집(Myelin Sheath)의 퇴행이 일어나게 됩니다. 이 질병이 침범한 뇌에서는 특징적인 구형세포(globoid cells)가 발견됩니다. 대사질환인 크라베 병은 정신지체, 마비, 실명, 난청, 거짓연수마비(psuedobulbar palsy..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 베게너 육아종증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 베게너 육아종증은 신체 여러 부분의 혈관에 염증이 생기는 질환으로 특히 기도와 신장에 영향을 많이 미칩니다. 박테리아 감염을 동반하여 코 점막에 궤양이 생기고, 지속되는 콧물, 부비동의 통증, 청력손실로도 이어지는 만성 중이염 등이 발생합니다. 어떤 경우에는 신장에 이상이 생겨 심각한 합병증인 신부전으로 진행될 수도 있습니다. 만일 폐에 이상이 생기면 기침, 피를 토하는 기침(객혈), 늑막염이 올 수 있습니다. 그렇지만 이 병의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 대부분의 경우 이 질환의 초기 증상은 40∼50세에 나타나지만 어느 나이에서도 발생할 수 있으며, 환자들 중 약 15%가 19세 이전에 발병하..