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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 판코니 빈혈에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. I. 개요 판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하기 때문에, 유전자 돌연변이가 유전되는 경향이 있습니다. 그것은 줄기 세포의 손상을 초래하여 이후에는 백혈병으로 전환되기 쉽습니다. 판코니 빈혈은 약 70%에서 신체이상을 동반하며, 출생 시 저체중 그리고 심장, 신장, 골격계에 이상을 보이며 피부가 검고 커피반점(cafe-au-lait)을 동반..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 특발성 무형성 빈혈에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 특발성 무형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 거의 완전한 골수부전을 야기하는 심각하며 드문 질환입니다. 골수는 몸의 장골 중심에 있는 해면질의 물질로 조혈모세포를 생산하며, 이 세포는 적혈구와 백혈구, 혈소판을 생성합니다. 재생불량성 빈혈에서 조혈모세포의 고갈은 결과적으로 적혈구, 백혈구, 혈소판을 감소시킵니다(범혈구감소증, pancytopenia). 서구에서의 발병빈도는 연간 인구 100만 명 당 2명으로 알려져 있으나 국내에서의 발생은 서구에 비해 약 2-3배 높은 것으로 보고되고 있으며 국내 15세 이하의 소아에서는 100만 명 당 4.5명의 빈도로 발생합니다. 호발 연령은 젊은 층..