판코니 빈혈이란??
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 판코니 빈혈에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. I. 개요 판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하기 때문에, 유전자 돌연변이가 유전되는 경향이 있습니다. 그것은 줄기 세포의 손상을 초래하여 이후에는 백혈병으로 전환되기 쉽습니다. 판코니 빈혈은 약 70%에서 신체이상을 동반하며, 출생 시 저체중 그리고 심장, 신장, 골격계에 이상을 보이며 피부가 검고 커피반점(cafe-au-lait)을 동반..
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2018. 2. 12. 11:53
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