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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 순환성 호중구감소에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 주기중성구감소증 또는 주기성 호중구 감소증이라고 불리는 순환성 호중구 감소증은 중증 만성 호중구 감소증의 한 종류로 주기적(약 21일)으로 호중구의 수치가 저하되어 증상이 재발되는 혈액 질환입니다. 호중구 감소시기에 감염이 반복되고 사망할 수 있습니다. 성인이 되면 반복성이 사라지고 만성호중구감소증 같은 양상을 보이기도 합니다. 상염색체 우성 유전을 하며 정확한 유병률은 알려진 바가 없습니다. Ⅱ. 증상 주기성 호중구 감소증은 호중구의 심한 감소가 주기적으로 나타나는 만성 질환입니다. 대부분의 호중구 감소증은 21일 주기로 반복되며 호중구가 감소되어 있는 기간은 3일 내지 6일간 지속됩니다. 호중구 감..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 연골무형성증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 1. 개요 연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다. 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며, 신생아 15,000∼35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정됩니다. Ⅱ. 증상 연골무형성증을 가지고 태어난 아이들은 비정상적으로 커진 뇌에 맞추어 아치모양 또는 돔 모양의 두개골이 형성되는 대두증(거대머리증;Megalencephaly)이 특징적으로..