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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 페닐케톤뇨증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 적절한 혈액 검사(예, 신생아 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실라제(Phenylalanine Hydroxylase)라는 효소가 없거나 부족해서 생기며, 필수아미노산인 페닐알라닌(Phenylalanine) 대사에 필요한 효소입니다. 정상적인 단백질 대사과정에서 페닐알라닌은 티로신(Tyrosine)이라는 다른 아미노산으로 전환되어 단백질 형성에 사용되지만, 페닐알라닌 하이드록실라제가 부족하거나 없으면, 페닐알라닌은 신체 내에 쌓이고 이렇게 쌓인 페닐알라닌이 뇌 조직에 악영향을 미치게 됩니다. 출생 직후..