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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 로빈 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다. 1. 특징 아래턱이 매우 작은 작은턱증 소견이 관찰됩니다. 혀의 근육이 짧아져 혀가 뒤쪽 아래로 밀려있으며 이를 설하수증이라고 합니다. 일부 영아에서는 입천장이 불완전하게 막혀있어서 구개열이 나타나게 되며, 이로 인해 호흡곤란이나 음식물 섭취에 어려움을 겪고 성장에도 장애가 생기게 됩니다. 이 질환의 정..

안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 묘안 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)은 출생 시 증상이 나타나는 희귀 염색체 질환으로 출생시부터 증상을 볼 수 있습니다. 정상적인 염색체 구성을 가진 사람은 22번 염색체의 단완(22p)과 장완(22q)을 둘 다 가진 정상 22번 염색체를 갖습니다. 그러나 묘안증후군 환자에서는, 염색체 22번의 단완과 장완의 일부분(예, 22pter-22q11)이 신체의 정상 세포의 3배 또는 4배로 증폭되어 나타납니다. “묘안 증후군(Cat Eye Syndrome)"이란 이름은 일부 환자에서 나타나는 독특한 눈 의 이상에서 비롯 되었습니다. 눈의 이상은 눈 조직의 부분적 결손으로 나타나며 종종 양쪽 눈에 영향을 미..